Expertos destacan la importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras para su mejor pronóstico y tratamiento
Madrid (23-25/06/2012) - Redacción
• En la Jornada "Enfermedades Raras" organizada por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIM
• El objetivo ha sido de hacer visibles los problemas con los que la población se enfrenta a la hora de dar soluciones a las necesidades que generan este tipo de patologías, agravadas por la actual situación económica
En esta Jornada, organizada por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIM, se han analizado aspectos relacionados con la detección precoz y el tratamiento de estas patologías, subrayándose la importancia del diagnóstico precoz con herramientas como el cribado metabólico neonatal para la obtención de un mejor resultado en el pronóstico de estos pacientes. Esta sencilla prueba, conocida popularmente como "la prueba del talón", se realiza en los primeros días de vida mediante punción del talón. Tiene como objetivo la detección precoz de trastornos metabólicos en los que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente el pronóstico de las situaciones sometidas a cribado.
Su realización, basada en la evidencia, se va extendiendo cada vez más tanto a nivel europeo como en el ámbito nacional y en las distintas CC.AA., gracias a nuevas tecnologías que abaratan la prueba. En este sentido, se hace necesario que el cribado metabólico neonatal se realice de una manera homogénea en todas las CC.AA. puesto que resulta fundamental para la detección de enfermedades para poder obtener después un resultado favorable en su evolución.
Otro de los apartados de la Jornada se ha dedicado a la investigación traslacional, aquélla que tiene como finalidad la aplicación directa en la clínica. En lo que respecta a estas enfermedades, se partió de la premisa de que todavía queda mucho por hacer en este terreno, como desarrollar nuevas líneas de investigación diferentes a lo que se está haciendo actualmente, que, en ocasiones, resulta poco práctica de cara a obtener buenos resultados en la evolución de estas patologías, y que se traduce, en la actualidad a escasas opciones terapéuticas.
Resulta fundamental, según se remarcó, aunar esfuerzos entre los médicos y los pacientes, para prestar una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica, ampliándose hacia una atención más multidisciplinar con mayor participación de la Atención Primaria, además de las especialidades concretas en cada caso, con la incorporación también de servicios sociales y de apoyo psicológico cuando se necesiten.
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