Expertos evidencian las ventajas de los análisis genéticos y farmacogenéticos en el abordaje de los trastornos psiquiátricos

Madrid (09-11/02/2013) - Ana Montero

En el marco de la 8ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, "Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI", que organiza la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con el Instituto Roche, profesionales de distintas áreas de investigación y asistencia clínica han analizado las posibilidades que la Medicina Genómica ofrece en el abordaje de los trastornos psiquiátricos, y también en las complicaciones de la diabetes, así como la evidente aportación complementaria de los nuevos recursos de neuroimagen

Bajo el título "Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI" más de 200 profesionales de distintas áreas de investigación y asistencia clínica se han reunido en el octavo encuentro internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, organizado por la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con el Instituto Roche, para profundizar sobre las realidades y retos derivados de la creciente implantación de la Medicina Genómica en los hospitales españoles, cuyos beneficios se empiezan ya a extender también a las enfermedades no oncológicas más prevalentes.

"En un momento en el que la sostenibilidad del sistema sanitario está en duda, la Medicina Individualizada, que es un cambio de la cultura y el paradigma de la Medicina, no es una amenaza, es una oportunidad con mayúsculas, de hecho, estamos en disposición de ofertar recursos más eficientes y para ello hay que reordenar de forma diferente los procesos, los profesionales y las tecnologías", ha reconocido el Dr. Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche.

Concretamente, en el encuentro, que ha contado con un comité científico presidido por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Fundación Jiménez Díaz, se han analizado los progresos alcanzados con la inclusión de estudios genéticos, farmacogenéticos y de neuroimagen en algunos de los trastornos psiquiátricos más prevalentes, como la esquizofrenia, así como en el abordaje personalizado de las principales complicaciones asociadas con la diabetes, en concreto, la retinopatía diabética, la asociación epidemiológica que existe entre cáncer y diabetes, y las ventajas que ofrecen las incretinas en el tratamiento de la diabetes asociada a obesidad.

A pesar de que aún la aplicación clínica de estos progresos es limitada, tras la Oncología, según ha señalado la Dra. Ayuso, "la Psiquiatría se posiciona como la disciplina en la que se encuentra más adelantada la implementación de la Medicina Personalizada y donde caben esperar más innovaciones en los próximos años".

Reducción de efectos adversos
En el caso de la esquizofrenia, una enfermedad compleja en la que los genes interaccionan con el ambiente, con una heredabilidad muy elevada, y, por tanto, donde el componente genético es muy importante, el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS), que ha explicado las bases genéticas y perspectivas futuras de la genética y la farmacogenética en trastornos psicóticos, ha señalado que se están proporcionando nuevas ideas sobre la patogenia de la enfermedad, "los estudios de asociación en los que se usan variantes de todo el genoma están arrojando resultados consistentes sobre genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad aunque todavía explican una parte muy pequeña de la varianza genética".

Además, el experto ha argumentado que los retos en este ámbito pasan por ahondar en la correlación fenotipo-genotipo y por buscar impactos genéticos adicionales en pacientes esquizofrénicos con CNVs -variaciones del número de copia- de riesgo.

Del mismo modo, el Dr. Carracedo ha evidenciado que la farmacogenética está desempeñando un papel relevante en la reducción de reacciones adversas, "hay estudios muy consistentes al respecto que abren nuevas vías de actuación con repercusión en la práctica clínica en poco tiempo", según ha apuntado. De hecho, los expertos han asegurado que el estudio farmacogenético permite reducir las reacciones adversas en un 10-25 por ciento, y se estima que podría llegar al 15- 40 por ciento adicional.

Imagen y farmacogenética

Según los expertos, la integración de los estudios de imagen y la farmacogenética pasa por ser la gran esperanza a medio plazo en el abordaje de las enfermedades psiquiátricas, "los técnicos vivimos un momento apasionante, algo desconcertante para los biomédicos, y en el que, a pesar de todo, aun se evidencia cierta falta de validación y repetibilidad", tal y como ha explicado Manuel Desco, director de la unidad de Medicina y Cirugía Experimental del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y director del departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial de la Universidad Carlos III, quien también ha introducido el concepto de "software cerebral".

"La identificación de biomarcadores, tanto de imagen como genéticos y biológicos, asociados con el abordaje de estos trastornos, así como su paulatina aplicabilidad en la práctica clínica habitual, hace concebir grandes esperanzas", manifestaba también la Dra. Ayuso, "aunque aún estamos en unas fases de implementación muy incipientes". En este sentido, los nuevos estudios de imagen permiten conocer mejor cómo son los mecanismos de las enfermedades mentales y, por tanto, identificar de forma más precoz a los pacientes con riesgos de padecer trastornos mentales, así como seguir mejor su evolución.

Por su parte, el Dr. Julio Sanjuán, adjunto del servicio de Psiquiatría del Hospital Clínico de Valencia, quien ha hablado de los marcadores biológicos en Psiquiatría, ha asegurado que "en un futuro próximo nos apoyaremos en datos combinados genéticos y de neuroimagen, aunque tendremos también que mejorar la descripción psicopatología y tener en cuenta los factores psicosociales". En otro orden de cosas, el Dr. Sanjuán se ha referido a la importancia del tratamiento psicoterapéutico, además del tratamiento farmacológico, y a su relación con la neuroimagen.

Por último, como conferencia magistral, el Dr. Jesús Egido, jefe del servicio de Nefrología e Hipertensión del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, ha explicado los avances más significativos que se han registrado recientemente en el tratamiento de la nefropatía diabética, un trastorno de imparable aumento en nuestro medio y con importantes consecuencias clínicas, sociales y económicas.