En la próxima década, las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento traerán un gran cambio en las enfermedades hereditarias

Valencia (08-10/03/2014) - Redacción

Así lo ha asegurado Javier Santoyo-López, coordinador científico de la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía, en un Seminario Científico de la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia

El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones y genes responsables de enfermedades raras hereditarias mediante el uso de las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (NGS, Next Generation Sequencing) y la Genómica computacional.

Por el momento, esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del genoma que contiene la secuencia que codifica la información que dará lugar a las proteínas) de más de 300 individuos españoles sanos que ha permitido encontrar más de 150.000 variantes exclusivas de población española que no se encuentran a fecha de hoy en ninguna otra base de datos pública que contenga información de polimorfismos.

Esta información ha sido analizada por el Dr. Javier Santoyo-López, coordinador científico en la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía, en el transcurso del seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia y que se ha celebrado en el Salón de Grados de la Facultad de Medicina de Valencia.

En estos momentos, el proyecto MGP ha estudiado a más de 300 individuos correspondientes a 19 familias que poseen algún miembro con enfermedades raras y está permitiendo con éxito determinar mutaciones nuevas en genes responsables de estas enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de retina. El Proyecto Genoma Médico, indica el Dr. Santoyo-López, "quiere establecer los primeros pasos hacia la implementación de la Medicina Genómica y la Medicina Personalizada en el Sistema Sanitario Público de Andalucía".

Esta iniciativa parte de una idea principal, y es que el conocimiento del 'background' genético de una población es de gran utilidad en el estudio de enfermedades con base genética en esa población en particular.

En este contexto, "la determinación en una familia de la mutación responsable de una enfermedad, y tras su notificación mediante consulta de consejo genético, permite saber qué miembros de la familia son portadores de la enfermedad y cuáles podrían pasarla a su descendencia", destaca el Dr. López-Santoyo. A su vez, añade este experto, "saber cuál es el gen responsable de la enfermedad puede permitir el uso de fármacos dirigidos contra esa diana".

Aportaciones de la NGS

Estos avances son producto, en gran parte, de las aportaciones que ofrecen las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento. Y es que, como explica el especialista, "suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las bases moleculares de las enfermedades de componente genético, sobre todo en las enfermedades raras, y están permitiendo con éxito determinar que genes y qué mutaciones en esos genes son los responsables de la enfermedad".

A juicio del Dr. López-Santoyo, "las tecnologías de secuenciación están permitiendo que podamos determinar de una manera rápida, barata y con un grado de eficacia alto las mutaciones presentes en el genoma humano que pueden provocar la disfunción de un gen y, en última instancia, la aparición de enfermedad".

Respecto al futuro que nos pueden deparar estas tecnologías, este experto augura que "en los próximos cinco o diez años las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del diagnóstico, del pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de componente hereditario, ya que la información que generen será soporte fundamental en la toma de decisiones a nivel preventivo, terapéutico o de intervención".

Próximas citas

Esta conferencia supone un punto y seguido al ciclo de seminarios científicos que organiza la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia, que para este curso académico cuenta con cerca de una decena de actividades formativas de este tipo.

El 11 de abril, la diabetes juvenil será el tema a abordar, en una sesión que contará con la asistencia del Dr. Luis Castaño, del Hospital Universitario de Cruces (Bilbao). Finalmente, la agenda de seminarios de este curso académico culmina el 9 de mayo, con una conferencia de la Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona, que profundizará en las ventajas y limitaciones actuales de los estudios genéticos y funcionales de las distrofias de retina.

Los seminarios son gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la Facultad de Medicina de Valencia y se retransmiten en directo en 'streaming'. Están dirigidos especialmente a estudiantes de Medicina y profesionales de la salud, y cuentan con el respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de diagnóstico genético Sistemas Genómicos. Se han convertido en un referente para obtener información actualizada sobre los principales avances en el diagnóstico genético de algunas de las enfermedades más prevalentes y/o de interés médico.