lunes, 15 de enero de 2018

Los pacientes con aminoacidopatías reclaman ampliar el cribado neonatal - DiarioMedico.com

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Y EQUIDAD EN ACCESO A LA ATENCIÓN

Los pacientes con aminoacidopatías reclaman ampliar el cribado neonatal

Ampliar las patologías metabólicas en el cribado neonatal y mejorar el acceso a atención especializada y a ayudas para la cesta básica de la compra son algunas de las reivindicaciones del estudio sobre necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías, realizado por la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios.
Isabel Gallardo Ponce | igallardo@diariomedico.com   |  15/01/2018 13:18
 
 

Aitor Calero, Borja Fanjul y Ágata Bak
Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Borja Fanjul, director del Real Patronato de Discapacidad, y Agata Bak, autora del estudio sobre necesidades sociosanitarias de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. (DM)
De las siete patologías que se incluyen en el cribado neonatal dos son aminoacidopatías, una enfermedad rara que forma parte de las patologías metabólicas. Desde la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) piden que se amplíe el número de patologías por lo menos a tres más para conseguir la detección precoz de tres aminoacidopatías: la tirosinemia tipo 1, de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la homocistinuria, según ha explicado Ágata Bak, de la Feemh y autora de un trabajo sobre las necesidades sociosanitarias de los pacientes con metabolopatías, que se ha presentado en Madrid, y que ha contado con la financiación del Real Patronato sobre Discapacidad. "Queremos que se equipare a comunidades como Madrid, Cataluña y Galicía, donde tienen un cribado ampliado, y que se incluyan tres aminoacidopatías más", ha añadido Aitor Calero, presidente de Feemh.
Asimismo, Calero ha pedido que el sistema de evaluación de la discapacidad sea igual en las comunidades y se adecúen a la realidad de los pacientes con patologías metabólicas. "Todos los pacientes con aminoacidopatías tienen una discapacidad orgánica".
Según Bak, entre los pacientes que sufren estas patologías hay necesidades diferentes. De ahí que sea crucial, especialmente en el caso de las patologías con síntomas graves, detectarlas en fase presintomática. "El perfil de los pacientes se puede establecer en dos grupos: El de aquéllos diagnosticados a tiempo y que suelen presentar un problema de adherencia a la dieta y otro grupo formado por los grandes dependientes".
La muestra de la primera fase del trabajo ha incluido 141 entrevistas, 100 correspondientes a cuidadores y 41 a afectados de todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Melilla, Ceuta y La Rioja, realizadas a través de 10 asociaciones de pacientes patologías metabólicas. Según Bak, aunque no se ha conseguido establecer el número de afectados "se trata de algo normal porque el registro nacional de enfermedades raras aún está en proceso. Se estima que el número de pacientes puede estar entre 1.000 y 2.000 pero lo que sí sabemos es que hay 700 que ya forman parte de nuestras asociaciones".

Equipos multidisciplinares

El estudio, no validado, no aspira a ser base de una investigación científica sino más bien una puesta en común de las experiencias y expectativas de un colectivo y una herramienta útil para detectar sus necesidades. Bak ha añadido que pese a la existencia de 7 CSUR en España (en Barcelona, Madrid, País Vasco, Galicia y Valencia), aún hay comunidades sin acceso a esa atención especializada, algo que se complica aún más "en las islas y en las ciudades autónomasCasi la mitad de los pacientes adultos no tienen especialistas y muchos siguen tratados por endocrinos pediátricos o por médicos de otras especialidades".
Desde Feemh reclaman la asistencia de los afectados por equipos multidisciplinares, en los que se considera "estrictamente necesario la figura del psicólogo, no sólo para medir el cociente intelectual del niño, sino para que atienda a la familia y a los pacientes en la adolescencia y la vida adulta", ha dicho Bak.

Alimentos bajos en proteínas

Asimismo, la federación cree que en esa asistencia integral el nutricionista debe tener un papel esencial para guiar a los pacientes en una alimentación baja en proteínas. Este tipo de nutrición y el uso de alimentos de uso médico especial tienen un gran impacto en la adherencia, debido al precio elevado y a la poca variedad en estos alimentos. Según Calero, estos alimentos suponen un sobrecoste en la cesta de la compra que asciende al 600 por cien en los pacientes con fenilcetonuria, por lo que desde Feemh piden que el SNS ayude a financiar este tipo de productos, como en "la Región de Murcia donde cuentan con una cesta básica de alimentos subvencionados por la CCAA". No sólo eso, sino que el hecho de no contar con este tipo de alimentos en hospitales o en centros escolares supone un problema social añadido para los pacientes y sus familiares.

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